Angeborener Herzfehler: Erkennung, Behandlung und Langzeitprognose

Besonders angeborene Herzfehler, die häufig bei Neugeborenen unerkannt bleiben, tragen zu einer Herzinsuffizienz bei. Die angeborenen Defekte können mitunter erst im späteren Leben eines Menschen bemerkt werden, was eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erschwert.

Statistisch gesehen ist bekannt, dass etwa ein Prozent der Neugeborenen mit einem Herzfehler zur Welt kommt. Die Kenntnis über die verschiedenen Arten dieser Defekte sowie deren Symptome ist entscheidend, um angemessene medizinische Maßnahmen einleiten zu können.

Entstehung von angeborenen Herzdefekten

Ungefähr 1% aller Neugeborenen kommen mit Herzdefekten auf die Welt. Die Faktoren, die zur Entwicklung dieser Defekte beitragen können, sind vielseitig:

  • Gesundheitszustand der Mutter während der Schwangerschaft: Krankheiten wie Diabetes mellitus oder virale Infektionen wie Röteln können einen Herzdefekt beim Kind verursachen.
  • Konsum von Alkohol und Medikamenteneinnahme: Schädliche Substanzen, die während der Schwangerschaft aufgenommen werden, darunter Alkohol oder bestimmte Medikamente, können beim ungeborenen Kind Herzschäden hervorrufen. Eine notwendige Medikamenteneinnahme sollte stets mit dem betreuenden Gynäkologen abgesprochen werden.
  • Genetische Prädispositionen: Rund 40% aller Kinder, die das Down-Syndrom (Trisomie 21) aufweisen, zeigen ebenfalls Herzdefekte.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Geschwister von Kindern mit Herzdefekten ebenfalls betroffen sind, liegt bei etwa 3-4%. Das Risiko bei Kindern ohne familiäre Vorerkrankungen hingegen bei 1%.

Die Möglichkeit auf ein gesundes zweites Kind für Eltern, die bereits ein Kind mit Herzdefekt haben, besteht somit.

1) Herzfehler: Das Ventrikelseptumdefekt

Bei der häufigsten Form kongenitaler Herzdefekte, dem Ventrikelseptumdefekt, liegt eine Öffnung in der Trennwand der Herzventrikel vor. In etwa 20 bis 25 Prozent aller Herzanomalien ist dieser Fehler vorhanden.

Physiologie eines gesunden Herzens:

  • Rechte Herzkammer: empfängt sauerstoffarmes Blut und leitet es zur Lunge.
  • Linke Herzkammer: versorgt den Körper nach Sauerstoffanreicherung in der Lunge aus der linken Kammer.

Ein Ventrikelseptumdefekt bewirkt aufgrund des höheren Drucks in der linken Kammer einen Blutübertritt in die rechte Kammer. Dadurch wird zusätzliches Blut in die Lunge gepumpt, was langfristig zu einer Überbeanspruchung von Lunge und Herz führt.

Symptome bei Kindern:

  • Kurzatmigkeit
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme durch erschwerte Atmung
  • Verlangsamte Gewichtszunahme

Kinder mit kleinem Ventrikelseptumdefekt zeigen häufig keine Symptome, da sich der Defekt oft von selbst verschließt. Hingegen treten bei einem größeren Defekt oben genannte Symptome auf, zudem erhöht sich das Risiko für Infektionen, insbesondere im Bereich der Atemwege.

Symptome bei Erwachsenen:

  • Atemnot
  • Geringe körperliche Belastbarkeit
  • Brustenge
  • Mögliche Ohnmachtsanfälle

Eine medizinische Interventionsnotwendigkeit ergibt sich, wenn der angeborene Herzfehler ausgeprägter ist. Die operative Behandlung ist abhängig von der Größe, Lage und Form des Ventrikelseptumdefekts. Die Behandlungsoptionen reichen von der Naht des Defekts bis hin zur Verwendung von körpereigenem Material, wie Gewebe aus dem Herzbeutel, zur Abdeckung des Defekts.

2) Vorhofseptumdefekt (Atriumseptumdefekt) – ASD

Beim Vorhofseptumdefekt (ASD) liegt ein Herzfehler in Form einer Öffnung zwischen den beiden oberen Herzhöhlen vor. Diese Anomalie bewirkt, dass Blut ungewollt vom linken in den rechten Vorhof strömt und somit vermehrt in den Lungenkreislauf gepumpt wird. Die Folge sind eine Überlastung und eine erhöhte Beanspruchung der Lunge sowie des Herzmuskels. ASD ist für annähernd 17 Prozent der angeborenen Herzfehler verantwortlich.

Kinder mit einem Vorhofseptumdefekt zeigen häufig eine verringerte Leistungsfähigkeit, die in der Regel während der Kindergarten- oder Schulzeit auffällt. Bei einem gravierenden Defekt sind bereits im Säuglingsalter Symptome wie geringe Nahrungsaufnahme und Durchfall feststellbar.

Im Unterschied zu anderen Defekten der Herzscheidewand schließt sich ein Vorhofseptumdefekt selten von selbst. Abhängig von Form und Größe des Defekts wird der Verschluss des Lochs durch einen chirurgischen Eingriff erwogen, bei dem in der Regel patienteneigenes Gewebe verwendet wird.

3) Hypoplastisches Linksherz-Syndrom

Das hypoplastische Linksherz-Syndrom ist ein schwerwiegender angeborener Defekt. Er bewirkt, dass die linke Seite des Herzens nicht vollständig entwickelt ist. Das rechte Herz übernimmt deswegen übermäßig die Funktion der Blutzirkulation. Doch wie genau entsteht dieser angeborene Herzfehler?

Im Uterus haben alle Föten Verbindungen im Herzen:

  • Foramen ovale: Ein Loch zwischen dem rechten und linken Vorhof
  • Ductus arteriosus: Eine Passage, die die Lungenarterie mit der Aorta verknüpft

Diese Verbindungen schließen sich normalerweise nach der Geburt. Beim hypoplastischen Linksherz-Syndrom sind die Klappen auf der linken Seite des Herzens verengt oder verschlossen, was den Blutfluss stark beeinträchtigt. Das kann einen Kreislaufschock verursachen, der ohne schnelle Behandlung tödlich sein kann.

Interessanterweise wird der Ductus arteriosus, der sich nach der Geburt gewöhnlich verschließt, hier lebensrettend. Er ermöglicht, dass das Blut um die defekte linke Herzhälfte herumfließen kann. Wird der Defekt schon vor der Geburt festgestellt, können Medikamente die Verbindung offenhalten.

Die typischen Symptome bei Neugeborenen umfassen:

  • Bläuliche Haut
  • Atemschwierigkeiten
  • Schwacher Puls
  • Hohes Pulsieren
  • Trübung des Bewusstseins

Die Diagnose dieser Erkrankung erfolgt idealerweise schon vor der Geburt durch eine Echokardiographie ab der 16. Schwangerschaftswoche. Nach der Geburt wird umgehend eine medikamentöse Behandlung eingeleitet, um den Ductus arteriosus offen zu halten.

Es ist nicht möglich, die linke Seite des Herzens bei dieser Erkrankung zum Wachsen zu bewegen. Aus diesem Grund sind eine Herztransplantation oder ein aufwendiger dreistufiger chirurgischer Eingriff, der die rechte Herzhälfte zur alleinigen Arbeit befähigt, oftmals die einzig wirksamen Behandlungsmöglichkeiten.

4) Persistierende Foramen ovale

Persistierende Foramen ovale (PFO) beschreibt eine Situation, bei der die vorgeburtliche Verbindung zwischen den Herzvorhöfen auch nach der Geburt bestehen bleibt. Im Fötus ist dieses Loch lebenswichtig, da es das Blut direkt vom rechten in den linken Vorhof leitet und somit die Lungen umgeht.

Das PFO ist notwendig, da die Sauerstoffversorgung des Fötus über die Plazenta erfolgt und nicht über die Lunge. Normalerweise schließt sich diese Öffnung nach der Ankunft des Neugeborenen in der Außenwelt; dennoch bleibt sie bei ungefähr 25 % der Bevölkerung offen.

Für viele Menschen verursacht ein PFO keine Beschwerden und stellt häufig keine ernsthafte Gefahr dar. In seltenen Fällen kann es jedoch zu unerklärten Schlaganfällen im Zusammenhang mit dieser anatomischen Besonderheit kommen. Es wird daher empfohlen, auch ohne Symptome, auf ein PFO zu achten, vor allem während der Routineuntersuchungen im Rahmen einer ärztlichen Kontrolle.

Ist das PFO einmal identifiziert, stehen verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung. Abhängig von den individuellen Umständen des Patienten kann eine medikamentöse Behandlung helfen oder ein chirurgischer Eingriff notwendig werden, um das fortdauernde offene Foramen ovale zu verschließen.

Herzdefekt-Diagnostik

Ärzte verwenden verschiedene Methoden, um auf einen Herzfehler zu prüfen:

  • Auskultation: Einsatz eines Stethoskops zum Abhören.
  • Echokardiografie: Ultraschalluntersuchung des Herzens.
  • EKG: Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Herzens.
  • Röntgenaufnahme: Bildgebung des Brustkorbs.
  • MRT: Detaillierte Bilder des Herzens und der Gefäße.
  • Herzkatheter: Untersuchung der Herzkammern und Gefäße.

Unentdeckte angeborene Herzfehler werden oft während routinemäßiger Gesundheitschecks festgestellt, was zu gezielten Therapiemaßnahmen führt.

Mögliche Auswirkungen eines angeborenen Herzdefekts

Angeborene Herzfehler können unterschiedlich schwerwiegende Konsequenzen haben. Während manche leichten Abweichungen keine merklichen Beeinträchtigungen verursachen, können gravierendere Defekte zu ernsthaften Komplikationen führen.

Zu den potenziellen Folgen gehören:

  • Herzinsuffizienz: Wenn das Herz fortwährend versucht, eine Schwäche auszugleichen, kann eine anhaltende Überladung des Herzmuskels eintreten. Dies kann über Zeit zu einer Herzinsuffizienz führen, einem Zustand, der bei Personen mit angeborenen Herzfehlern oft im Erwachsenenalter auftritt.
  • Infektiöse Endokarditis: Personen mit angeborenen Herzfehlern haben ein erhöhtes Risiko für diese Art von Herzinnenhautentzündung, da Defekte als Eintrittspforten für Erreger dienen können.
  • Arrhythmien: Störungen des Herzrhythmus können aus verschiedenen Herzdefekten resultieren und sind bisweilen Ursache für die Entwicklung einer Herzinsuffizienz.

Es ist für Betroffene wichtig, auch nach einer erfolgreichen Behandlung regelmäßige ärztliche Kontrollen wahrzunehmen, um etwaige Spätfolgen wie Herzschwäche frühzeitig zu erkennen und behandeln zu können.